Amati sul sequenziamento esoma

“Con le modifiche alla legge sull’istituzione del servizio di genomica approvate martedì speriamo di poter ottenere il ritiro del ricorso alla Corte costituzionale e archiviare una situazione di stallo. Il protocollo operativo della Asl c’è già, serve solo acquistare le attrezzature e dare il via a questa grande e bella rivoluzione in campo sanitario: ossia, la possibilità, dall’1 per cento del Dna, di diagnosticare l’85 per cento delle malattie”.

Lo dichiara il consigliere regionale e presidente della Commissione Bilancio e programmazione della Regione Puglia, Fabiano Amati.

“Il sequenziamento della regione codificante individuale è un parolone per dire che, con l’analisi dell’1 per cento del Dna, si possono diagnosticare l’85 per cento delle malattie rare. E questo significa, in un campo della ricerca e della medicina delicatissimo, poter intervenire tempestivamente. Ed è stata la drammatica realtà di tanti piccoli nostri figli pugliesi a sbatterci in faccia quanto sia indispensabile la diagnosi precoce, almeno per una buona qualità della vita. La Regione Puglia votò l’istituzione del servizio di genomica il 6 agosto scorso, e in venti giorni la Asl di Bari approvò il protocollo operativo, anche ai fini di un efficiente coordinamento tra le strutture sanitarie territoriale (alcune vere e proprie eccellenze nel mondo della medicina) e il laboratorio di genomica del “Di Venere” di Bari, diretto dal dott. Mattia Gentile e eletto a centro di riferimento regionale. La notizia dell’impugnazione davanti alla Consulta sulla base di una ipotizzata inesistenza del servizio nei Lea ha preoccupato moltissimo le centinaia di famiglie che avevano intravisto una speranza in questa scelta politica della Regione Puglia. Proprio per questa ragione ho voluto risparmiare a tutti la perdita di tempo (che non ci possiamo permettere) di un braccio di ferro tra poteri e competenze dello Stato. Ho quindi presentato un emendamento con le modifiche espressamente richieste ai fini del ritiro dell’impugnazione. E il Consiglio le ha votate all’unanimità. Adesso si proceda celeri perché i numeri sono una realtà fatta di persone che soffrono: su 27mila bambini nati all’anno in Puglia (dati Istat 2019) 300 vengono concepiti con anomalie del corredo cromosomico compatibili con la vita, come la sindrome di Down; 600 nascono con malformazione di diversa rilevanza prognostica; 600 bambini all’anno nascono con malattie monogeniche, quali la fibrosi cistica e la distrofia muscolare; 1200 vengono concepiti con disturbi del neurosviluppo e compromissione dello sviluppo intellettivo (ritardo mentale da lieve a grave) o disturbi cognitivi, dell’apprendimento e del comportamento (tipo lo spettro autistico) o ancora colpiti da epilessia”